“全球三億，從不罕見”

你可能聽過“天使綜合征”、“瓷娃娃” 、“蝴蝶寶貝” 等等罕見病癥，但你可知道“罕見病”其實并不罕見。數(shù)據(jù)顯示，全球受罕見病影響的群體約有三億人。我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。

2008年2月29日，由歐洲罕見病組織（EURODIS）發(fā)起并組織了第一屆“國際罕見病日”，其后將每年二月的最后一天定為“國際罕見病日”，目的是通過各種活動促進社會對罕見病的認識。2020年2月29日是第十三個“國際罕見病日”，主題是“全球三億，從不罕見”。

“抗新冠肺炎戰(zhàn)疫情，專家成主播”

今年的“國際罕見病日”尤為特殊，正逢新型冠狀病毒肺炎疫情在世界多國蔓延。但愛不因疫情止步，各地醫(yī)護人員在與疫情奮戰(zhàn)的日子里也沒有落下對罕見病患者的救治和關(guān)注。

2020年2月29日安徽省罕見病病理聯(lián)盟成立后的首屆學術(shù)培訓會議在線上召開。來自全省16個地市的64家單位及5家外省單位的250位代表首次參加了視頻會議。

安徽省病理學會主任委員、安徽省罕見病聯(lián)盟主任委員孟剛教授在會議的開場做了國際罕見病日及罕見病的定義的介紹，并結(jié)合2019版WHO乳腺腫瘤新分類及2020年NCCNV1版的內(nèi)容就乳腺罕見腫瘤病理類型、診斷方法及罕見病理類型在治療學上的價值進行了詳細講解。同時，針對乳腺癌HER-2檢測的現(xiàn)狀，著重強調(diào)了復發(fā)灶、轉(zhuǎn)移灶中HER-2重復檢測的重要性與必要性。

來自省內(nèi)多家醫(yī)療單位的專家分享了日常工作中遇到的罕少見病例，拓展了大家學習中的疾病譜，加深了對罕見病的認識。會上還邀請了來自武漢市黃陂區(qū)中醫(yī)院的網(wǎng)絡病理專家王強主任作了題為《罕見不代表不見》的報告，介紹了泌尿系統(tǒng)易誤診的罕見病例，并分享了他的學習體會。他用大量病例詮釋了“罕見不代表不見”，給大家留下深刻印象。

馬鞍山市人民醫(yī)院劉志主任及陶自堅主任醫(yī)師分享了一例肺部占位病變，術(shù)前CT檢查懷疑是肺部惡性腫瘤，經(jīng)過術(shù)后常規(guī)病理診斷和基因檢測，最終確診為罕見的肺部混合性鱗狀細胞和腺性乳頭狀瘤。這是一種良性病變，經(jīng)手術(shù)完整切除，預后很好，患者因此受益。

經(jīng)過專家們的病例分享和講解，學員們通過實例深刻體悟了對于罕少見疾病的精準診斷，將給患者治療和預后都帶來重要影響。                                                             

本次病理罕見病培訓班在全國疫情防控的關(guān)鍵時期順利召開，針對疫情防控工作實際,充分發(fā)揮“互聯(lián)網(wǎng)+教育”的作用，首次利用網(wǎng)絡技術(shù)與信息技術(shù)，把線下培訓挪到線上學習，為我省病理學術(shù)培訓探索了一條成功的模式。此次講課形式新穎，效果顯著，專家成了“主播”，學員們不僅可以線上聆聽專家講課，還能各抒己見，共同探討。全省病理人如臨現(xiàn)場，學習熱情高漲，展示了安徽病理人不忘初心、牢記使命，積極進取的精神風貌。

“因為有你，不罕見”　　

罕見病的診療難度大，而積極共享醫(yī)療資源、分享技術(shù)經(jīng)驗，利用現(xiàn)代信息化技術(shù)促進罕見病早診、早治的腳步，與病人一起抗擊病魔正是我們所有醫(yī)護人員的共同心愿。

關(guān)愛罕見病是一個國家或區(qū)域社會文明進步的象征之一。我們呼吁更多人走進罕見病人的世界，用愛彼此溫暖，讓他們不再孤獨地戰(zhàn)斗，讓罕見病患者感受到更多生命的美好與希望。